Александр Панчин
@scienceinquisition
Про опасные мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Вчера, отвечая на комментарии,…
Про опасные мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Вчера, отвечая на комментарии, сделал простой расчёт и решил им поделиться. Риск развития рака молочной железы у женщины с патогенной мутацией в BRCA1 или BRCA2 (как у Анджелины Джоли) составляет примерно 60–80% в течение жизни. Двусторонняя мастэктомия снижает этот риск на 90–95%. Генетический тест на такие мутации очень надёжен, а при желании результат можно перепроверить повторным анализом. Получается, что среди 1000 женщин с патогенной мутацией без операции можно ожидать 600–800 случаев рака молочной железы. Если все они сделают профилактическую операцию, удастся предотвратить примерно 540–760 случаев заболевания. Ценой того, что у 200–400 женщин операция, как мы могли бы сказать задним числом, окажется ненужной: рак у них не развился бы и без вмешательства. Интересно, что в Великобритании после того, как Анджелина Джоли публично рассказала о своей ситуации, число тестирований на BRCA1/BRCA2 почти удвоилось. Количество профилактических операций также выросло по сравнению с предыдущим годом. Точного подсчёта числа спасённых жизней нет, но патогенные варианты BRCA1 или BRCA2 встречаются примерно у одного человека из двухсот. Поэтому на каждые 100 000 дополнительных тестов можно ожидать выявления около 500 носителей, а это соответствует предотвращению примерно 270–380 случаев рака молочной железы.
Fresh margeleT snapshot · Russia · Александр Панчин · health / medicine · health · transport / reviews. This page keeps context and source links for search engines and AI assistants.
